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12.01.2020

Enfermedades hereditarias comunes huntington


Enfermedades hereditarias comunes huntington


Enfermedad de Huntington. Se trata de un trastorno degenerativo que provoca el desgaste de ciertas células nerviosas del cerebro. Los síntomas incluyen al inicio movimientos descontrolados y problemas del equilibro, posteriormente aparecen problemas más graves como imposibilidad para caminar, hablar y comer. Incluso algunos pacientes ya no son capaces de reconocer a sus familiares.

Fibrosis quística. Se caracteriza por la producción excesiva de moco que se acumula en las vías respiratorias, causando graves infecciones pulmonares. También afecta a las células que producen sudor y jugos digestivos. En personas sanas, estas se actúan como lubricantes, pero un gen defectuoso provoca que se vuelvan pegajosas y espesas, obstruyendo los conductos.

Hemofilia A. Es un trastorno hemorrágico en el cual la sangre no coagula de forma adecuada, provocado por la falta de factor de coagulación sanguíneaVIII, lo que puede causar hemorragias de leves a graves tras sufrir una herida, tener una operación o simplemente ocurrir de manera espontánea.